tipari i qelizave të drapërave kundrejt anemisë së qelizave të drapërave

Njerëzit që mbajnë një kopje të një varianti gjenetik të quajtur hemoglobinë S (HBS) kanë tipare të qelizave të drapërave. Zakonisht, nuk shkakton simptoma. Sidoqoftë, kur një person trashëgon dy kopje të HBS – një nga secili prind – ata kanë anemi të qelizave të drapërave.

Për dallim nga tipari i qelizave të drapërave, anemia e qelizave të drapërave është një çrregullim gjaku që kërkon kujdes të vazhdueshëm mjekësor. Ndodh sepse qelizat e kuqe të gjakut bëhen në formë të drapërave, ose në formë C, në vend të rrumbullakët. Kjo ndërhyn në aftësinë e qelizave të gjakut për të transportuar oksigjenin rreth trupit. Në të kundërt, tipari i qelizave të drapërave është beninje. Pasja e tiparit të qelizave të drapërave thjesht do të thotë që një person mbart një gjen specifik. Sidoqoftë, është e rëndësishme që njerëzit të dinë nëse kanë tipare qelizore të drapërave, veçanërisht nëse duan të kenë fëmijë.

Lexoni më tej për të mësuar më shumë rreth ndryshimeve midis tipareve të qelizave të drapërave dhe anemisë së qelizave të drapërave.

isfarë është tipari i qelizave të drapërave?

Njerëzit me tipar qelizash të drapërave mbajnë një gjen të njohur si HBS. Ky gjen ndikon në mënyrën se si trupi bën hemoglobinë, substancën në qelizat e kuqe të gjakut që transporton oksigjenin rreth trupit.

Zakonisht, njerëzit trashëgojnë dy kopje të një gjeni të ndryshëm, të quajtur hemoglobinë A (HBA), nga prindërit e tyre. Ky gjen i thotë trupit të bëjë qelizat e shëndetshme, të rrumbullakëta të gjakut që mbajnë oksigjen në mënyrë efektive.

Njerëzit me tipare qelizore të drapërave trashëgojnë një kopje të HBA dhe një kopje të HBS. HBS i thotë trupit të bëjë hemoglobinë në një mënyrë që i bën qelizat e kuqe të gjakut më pak efektive.

Përkundër kësaj, njerëzit me vetëm një kopje të HBS zakonisht nuk pësojnë simptoma. Më vete, ky gjen prek vetëm një pjesë të qelizave të gjakut që një person prodhon, që do të thotë se vetëm disa bëhen në formë drapri.

Sidoqoftë, në situata që vendosin stres të jashtëzakonshëm në trup-siç janë ushtrimet intensive ose mjediset e ulëta të oksigjenit-njerëzit me tipar të qelizave të drapërave mund të zhvillojnë më shumë qeliza të kuqe të gjakut në formë të drapërave.

Kjo mund të çojë në simptoma të ngjashme me ato të sëmundjes së qelizave të drapërave ose komplikimeve të tilla si rhabdomyoliza. Në raste të rënda, ushtrimi i ashpër mund të shkaktojë vdekje.

isfarë është anemia e qelizave të drapërave?

Anemia e qelizave të drapërave është një sëmundje që një person merr kur trashëgojnë dy kopje të HBs – një nga secili prind.

Zakonisht, qelizat e kuqe të gjakut kanë një formë ovale me një zhytje të vogël në mes. Kjo formë u lejon atyre të lëvizin pa probleme nëpër venat dhe arteriet dhe të japin në mënyrë efektive oksigjenin në qelizat.

Sidoqoftë, në aneminë e qelizave të drapërave, qelizat e kuqe të gjakut bëhen në formë të drapërave. Kjo bën që ata të ngecen në enë gjaku dhe i parandalon ato të japin oksigjen në mënyrë efektive. Ai gjithashtu rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut dhe dëmton qelizat e kuqe të gjakut, do të thotë se ata vdesin më herët sesa duhet.

Për shkak se çdo pjesë e trupit ka nevojë për oksigjen, anemia e qelizave të drapërave ka një efekt të përhapur në shëndetin. Komplikimet e mundshme përfshijnë:

A mund të ketë dikush tipar qelizash të drapërave pa anemi?

Po – një person që ka tipar qelizash të drapërave, sipas përcaktimit, nuk ka anemi të qelizave të drapërave.

Njerëzit me tipar qelizash të drapërave mbajnë vetëm një kopje të HBs, gjen që mund të ndikojë në prodhimin e hemoglobinës. Geni tjetër, HBA, rezulton në qeliza të shëndetshme të kuqe të gjakut. Kjo do të thotë që personi nuk ka asnjë formë të sëmundjes së qelizave të drapërave.

Njerëzit me tipar qelizash të drapërave zakonisht kanë nivele të ngjashme të shëndetit, cilësinë e jetës dhe vdekshmërinë për njerëzit pa gjenin HBS.

Simptomat e tiparit të qelizave të drapërave kundrejt anemisë së qelizave të drapërave

tipari i qelizave të drapërave zakonisht nuk shkakton simptoma. Rrallë, një person mund të përjetojë simptoma të ngjashme me ato të sëmundjes së qelizave të drapërave gjatë kohës së stresit fizik intensiv.

Simptomat e sëmundjes së qelizave të drapërave përfshijnë:

Simptomat zakonisht fillojnë disa muaj pas lindjes.

Diagnostifikimi i tiparit të qelizave të drapërave kundrejt anemisë së qelizave të drapërave

Procesi për diagnostikimin e tipareve të qelizave të drapërave dhe anemisë së qelizave të drapërave është shpesh i njëjtë. Mjekët përdorin një test gjaku për të kontrolluar gjenet e hemoglobinës së një personi.

Në Shtetet e Bashkuara, ky test është pjesë e provimit të ekzaminimit të porsalindur, i cili është një test i gjakut që kryejnë tek bebet gjatë ditëve të para të jetës. Shumica e njerëzve me sëmundje të qelizave të drapërave në Sh.B.A marrin diagnozën e tyre pas këtij shqyrtimi.

Trajtimi i tiparit të qelizave të drapërave kundrejt anemisë së qelizave të drapërave

Tipari i qelizave të drapërave zakonisht nuk kërkon ndërhyrje mjekësore, por anemia e qelizave të drapërave bën. Trajtimi shpesh përqendrohet në dy qëllime: ruajtjen e shëndetit dhe menaxhimin e komplikimeve.

Mirëmbajtja e shëndetit përfshin monitorimin e rregullt të shëndetit të një personi. Kjo mund të përfshijë:

Mund të përfshijë:

një Trajtimi, një lloj transplantimi i palcës së eshtrave, mund të kurojë sëmundjen e qelizave të drapërave. Sidoqoftë, jo të gjithë kanë të drejtë sepse përfshin i nënshtrohet kimioterapisë, gjë që është e rrezikshme për njerëzit me sëmundje të qelizave të drapërave. Kërkon gjithashtu një dhurues të përshtatshëm.

Mësoni më shumë rreth transplanteve të qelizave burimore hematopoietike.

Kush ndikon tipari i qelizave të drapërave?

Gjenet që shkaktojnë sëmundjen e qelizave të drapërave janë më të zakonshme në disa popullata, duke përfshirë:

Në Sh.B.A, sëmundja e qelizave të drapërave është më e zakonshme në afrikano -amerikanët. Rreth 1 në 12 afrikano -amerikanë kanë tipare qelizash të drapërave, ndërsa rreth 1 në 500 afrikano -amerikanë kanë një formë të sëmundjes së qelizave të drapërave.

Disa shkencëtarë besojnë se kjo mund të jetë një përgjigje evolucionare ndaj malaries. Malaria është një infeksion parazitar që një specie specifike e mushkonjave transmeton kur kafshojnë njerëzit. Paraziti hyn në gjak dhe infekton qelizat e kuqe të gjakut.

Kur një person ka një kopje të HBs, sistemi i tyre imunitar eliminon çdo qelizë gjaku në formë të drapërve, përfshirë çdo qelizë të infektuar të gjakut. Kjo mund të zvogëlojë ashpërsinë e simptomave të malaries.

Shkencëtarët spekulojnë se tipari i qelizave të drapërave mund të jetë një adaptim që ndihmon njerëzit të mbijetojnë në zonat ku malarja është një rrezik i lartë.

Outlook për tiparin e qelizave të drapërave kundrejt anemisë së qelizave të drapërave

Njerëzit me tipar qelizash të drapërave kanë një jetëgjatësi të ngjashme mesatare me pjesën tjetër të popullsisë. Sëmundja e qelizave të drapërave shkurton jetëgjatësinë e një personi. Njerëzit me aneminë e qelizave të drapërave kanë nevojë për kujdes të vazhdueshëm dhe mund të kenë shumë simptoma.

Opsionet dhe qasjet e trajtimit po përmirësohen, që do të thotë se disa njerëz me sëmundje qelizore të drapërave mund të jetojnë jetë të gjatë. Ekzistojnë gjithashtu terapi premtuese gjenesh që mund të kurojnë sëmundjen.

Sidoqoftë, kjo mbështetet te njerëzit që kanë qasje në kujdesin mjekësor me cilësi të lartë.

Barrierat për trajtimin

Në Sh.B.A, njerëzit me shumë gjasë të kenë sëmundje të qelizave të drapërave janë gjithashtu më të ngjarë të kenë vështirësi për të marrë kujdesin që u nevojiten.

Një artikull i vitit 2020 në New England Journal of Medicine nënvizon se si racizmi dhe pabarazia socioekonomike kontribuojnë në këtë, duke përforcuar pengesat siç janë:

Njerëzit që kanë vështirësi të marrin trajtim, mund të jenë në gjendje të marrin ndihmë nga grupet e avokimit të tilla si Fondacioni i Sëmundjeve të Qelizave të Sëmundjeve. Fondacioni siguron një mjet kërkimi "Gjeni një mjek", këshillim falas dhe më shumë.

Mësoni më shumë rreth racizmit në kujdesin shëndetësor.

Përmbledhje

Një person ka tipar qelizash të drapërave nëse mbajnë një kopje të gjenit HBS. Tipari i qelizave të drapërave është zakonisht një gjendje beninje, por do të thotë që fëmija harmoniqhealth.com i një personi ka një rrezik më të lartë të sëmundjes së qelizave të drapërave. Mund të shkaktojë gjithashtu simptoma në situata të caktuara dhe të rrisë rrezikun e komplikimeve të caktuara shëndetësore.

Sëmundja e qelizave të drapërave është një sëmundje e rëndë që ndodh kur dikush ka dy kopje të HBs. Njerëzit zakonisht marrin një diagnozë gjatë lindjes dhe zhvillojnë simptoma si bebe.

isshtë e rëndësishme që njerëzit me tipar qelizash drapër të dinë se e kanë atë në mënyrë që ata të mund të marrin vendime të informuara të planifikimit të familjes dhe të identifikojnë rrethanat që mund të shkaktojnë simptoma.

Lajmet mjekësore sot kanë udhëzime të rrepta ndihmuese dhe tërheq vetëm nga studimet e rishikuara nga kolegët, institucionet e kërkimit akademik , dhe revista dhe shoqata mjekësore. Ne shmangim përdorimin e referencave terciare. Ne i lidhim burimet parësore – përfshirë studimet, referencat shkencore dhe statistikat – brenda secilit artikull dhe gjithashtu i rendisim ato në seksionin e burimeve në fund të artikujve tanë. Ju mund të mësoni më shumë rreth asaj se si ne sigurojmë që përmbajtja jonë është e saktë dhe aktuale duke lexuar politikën tonë editoriale